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Fetaler Rhesus-Status als cffDNA

Rhesus-D-negative Schwangere haben ab sofort Anspruch, ihr Blut auf den Rhesusfaktor D des ungeborenen Kindes testen zu lassen. Die hierfür erforderliche fachgebundene genetische Beratung und die Laboruntersuchung werden zum 1. Juli als neue Gebührenordnungspositionen in den EBM aufgenommen.
Somit kann die Rhesus-Prophylaxe bei RhD-negativen Schwangere nun gezielt verabreicht werden.
Laut „Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen“ (IQWiG) ist die ungezielte Verabreichung der Rh-Prophylaxe und die gezielte Prophylaxe nach pränataler Testung als gleichwertig hinsichtlich der Schutzwirkung gegenüber eines Morbus haemolyticus neonatorum anzusehen.

INDIKATION

Indiziert ist die Bestimmung zur Abklärung des Rhesusfaktors des Fetus einer Rhesus-D-negativen schwangeren Patientin ab der 12 SSW, optimal ab der 18 SSW.

ZELLFREIE FETALE DNA

Die Bestimmung des fetalen Rhesus-D-Status erfolgt über den Nachweis der zellfreien fetalen DNA (siehe Glossar) aus maternalem Plasma. Zuverlässig lässt sich die cffDNA ab der 10. bis 11. Schwangerschaftswoche nachweisen.

PRÄANALYTIK

Gerinnungsprozesse führen zur Freisetzung zusätzlicher maternaler DNA, weshalb Plasma das Material der Wahl ist5. Auch führt eine verlängerte Lagerung zur Lyse mütterlicher Zellen und zur Absenkung der cffDNA-Fraktion — am wenigsten bei Lagerung in EDTA. Die Analyse sollte innerhalb von 48 Stunden erfolgen.

TESTMETHODE

Die Grundvoraussetzung für den Nachweis des fetalen RHD-Gens ist das Fehlen des mütterlichen RHD-Gens, d. h. dessen Deletion. In den meisten Fällen würde der Nachweis eines einzelnen RHD-Exons reichen. Aufgrund der genetischen Variation im Rh-Systems werden jedoch Exons 5, 7 und 10 des RHD-Gens mittels Duplex-qPCR analysiert.

TESTGÜTE

Dieses Testverfahren erreicht zwischen der 11. bis 38. SSW eine Sensitivität von 100 % und eine Spezifität von 98.7 %.

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